ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ

 

Είναι μία από τις πιο συχνά γενετικά μεταβιβαζόμενες ασθένειες με επίπτωση 1:2000  Καυκάσιους.

Η μεταβίβαση γίνεται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας .

Προκαλείται  από  παραπάνω από  1000  μεταλλάξεις  σε  ένα γονίδιο που σχετίζεται με την Κυστική Ίνωση και ονομάζεται CFTR (Cystic  Fibrosis Transmembrane Regulator), στο  μακρύ  σκέλος  του  χρωμοσώματος  7, με συνέπεια την παραγωγή μιας παθολογικής πρωτεΐνης

H νόσος  προσβάλλει  τους  πνεύμονες,  τον  πεπτικό  σωλήνα,  το  πάγκρεας,  το  ηπατοχοληφόρο  και  το  αναπαραγωγικό  σύστημα.

 Απόφραξη των εξωκρινών αδένων από παθολογική βλέννα είναι ο κύριος συντελεστής νοσηρότητας και θνησιμότητας σε ασθενείς με νόσο. Στους πνεύμονες παχύρρευστες εκκρίσεις αποφράσσουν τους άπω αεραγωγούς και τους υποβλεννογόνιους αδένες, προκαλώντας διάταση των πόρων αυτών των αδένων και κάλυψη της επιφάνειας των αεραγωγών με παχύρρευστα κολλώδη και πλούσια σε ουδέτερα πολυμορφοπύρηνα βλεννοπυώδη επιχρίσματα

 

Το προσδόκιμο επιβίωσης των ασθενών με κυστική ίνωση στις μέρες μας έχει βελτιωθεί  προσεγγίζοντας  τα  36  έτη .

Επειδή ο απόγονος θα κληρονομήσει ένα παθολογικό αλληλόμορφο από τη μητέρα χρειάζεται να γίνει έλεγχος και του πατρικού γονοτύπου. Υπάρχουν πολλές διαφορετικές γονιδιακές μεταλλάξεις.

Ωστόσο ο πληθυσμιακός έλεγχος είναι σε θέση να  ανιχνεύσει  το  90%  αυτών  των  μεταλλάξεων.

 Ο  κίνδυνος  να  αποκτηθεί  παιδί πάσχον  είναι  2-25%  από  πατέρα  με  άγνωστο  καρυότυπο. 

Εάν  ο  πατέρας  έχει φυσιολογικό καρυότυπο ο κίνδυνος να γεννηθεί παιδί με τη νόσο μειώνεται στη 1:500 γεννήσεις. Εάν ο πατέρας είναι φορέας της νόσου ο κίνδυνος να γεννηθεί παιδί με τη νόσο είναι 1:2.

Στά πλαίσια του προγεννητικού ελέγχου γίνεται  λήψη χοριακών λαχνώνί προκειμένου το έμβρυο να ελεγχθεί για τυχόν παθολογικά αλληλόμορφα γονίδια.